Fiocruz registra 15 novos casos de fibrose cística em 2026

O Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) registrou 15 novos pacientes com fibrose cística entre janeiro e julho de 2026. A instituição acompanha mais de 200 pessoas com essa condição genética, consolidando-se como referência no estado do Rio de Janeiro para o cuidado de crianças e adolescentes com a doença.

A detecção desses novos casos reflete a importância do diagnóstico precoce e dos programas de rastreamento neonatal que conseguem identificar a fibrose cística nos primeiros dias de vida. O mês de setembro marca a conscientização pública sobre a condição no país, período conhecido como Setembro Roxo, que busca ampliar o conhecimento das famílias e dos profissionais de saúde sobre essa doença genética que exige acompanhamento contínuo.

O que é fibrose cística e como surge

A fibrose cística, também chamada de mucoviscidose, é uma condição genética que necessita de acompanhamento especializado durante toda a vida. Popularmente conhecida como “doença do beijo salgado”, ela é provocada por alterações no gene CFTR, que está diretamente relacionado à produção de uma proteína responsável pelo transporte de cloro e sódio através das membranas das células em todo o corpo.

Quando essa proteína não funciona de forma adequada, o organismo não consegue manter o equilíbrio correto de sal e água. O resultado é a produção de secreções muito mais espessas e pegajosas do que o normal. Essas secreções anormais têm consistência característica e tendem a se acumular nos dutos dos órgãos, entupindo-os e prejudicando seu funcionamento. A doença pode atingir vários órgãos, com impacto especialmente grave no sistema respiratório e no sistema digestivo, criando desafios complexos para quem convive com a condição.

Como a fibrose cística afeta o corpo

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Problemas nos pulmões

Nos pulmões, o acúmulo de secreções espessas cria um ambiente propício para infecções recorrentes, já que as bactérias encontram um local adequado para se alojar e multiplicar. Além das infecções repetidas, essas secreções provocam inflamação crônica e alterações pulmonares progressivas que deterioram a função respiratória ao longo dos anos. Esse ciclo contínuo de inflamação e infecção afeta significativamente a qualidade de vida dos pacientes e representa um dos principais desafios clínicos da doença.

Impacto no sistema digestivo

No sistema digestivo, a fibrose cística compromete o funcionamento do pâncreas — órgão essencial para a produção de enzimas digestivas. Quando o pâncreas não funciona corretamente, as enzimas necessárias para quebrar os alimentos não chegam ao intestino em quantidade suficiente. Essa deficiência dificulta a absorção de nutrientes pelo corpo, prejudicando especialmente a absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis. A consequência direta para as crianças é o ganho de peso inadequado e o crescimento comprometido, criando necessidades especiais de acompanhamento nutricional com profissionais especializados.

O padrão hereditário

A fibrose cística é hereditária — para que uma criança desenvolva a doença, ela precisa herdar uma mutação genética específica do pai e outra mutação da mãe. Não basta herdar apenas uma mutação; ambas precisam estar presentes para que a fibrose cística ocorra. Os pais podem ser portadores dessas alterações genéticas sem apresentar a doença, pois precisam de duas mutações para que a fibrose cística se manifeste. Essa característica torna a doença muitas vezes uma surpresa para as famílias, que desconhecem serem portadores das mutações.

O caminho para o diagnóstico

Detecção através do teste do pezinho

A investigação da fibrose cística pode começar nos primeiros dias de vida através do teste do pezinho, exame rotineiro oferecido para todos os recém-nascidos no Brasil. Esse teste consegue identificar alterações na tripsina imunorreativa (TIR), um marcador que levanta a suspeita inicial para a fibrose cística. Quando o resultado apresenta níveis anormais de TIR, os médicos sabem que é necessário investigar mais profundamente a possibilidade de fibrose cística, iniciando os passos seguintes do diagnóstico.

Confirmação através do teste do suor

Quando o teste do pezinho apresenta alterações sugestivas, outros exames são necessários para confirmar o diagnóstico com certeza absoluta. O teste do suor é considerado padrão-ouro para a confirmação da fibrose cística — ou seja, é o exame mais confiável e aceito mundialmente para definir se a pessoa tem ou não a doença. O IFF/Fiocruz realiza esse teste com expertise e precisão, garantindo diagnósticos seguros para crianças no estado do Rio de Janeiro. A confirmação precoce permite iniciar o acompanhamento e o tratamento imediatamente, fazendo toda a diferença nos resultados a longo prazo.

Avanços revolucionários no tratamento

Resultados impressionantes com a terapia combinada

Pacientes acompanhados pelo IFF/Fiocruz que iniciaram a terapia combinada com elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor (abreviada como ETI) apresentaram resultados extraordinários. Nos 12 meses anteriores ao início do tratamento, foram contabilizadas 33 internações. Nos 12 meses posteriores ao início da terapia, ocorreram apenas cinco internações — uma redução de 84,8%.

Esses números demonstram como a terapia moderna consegue transformar completamente o curso da doença. A redução dramática de internações significa que as crianças e adolescentes têm menos crises agudas, passam menos tempo internadas, e sua qualidade de vida melhora significativamente. O tratamento atua diretamente na causa molecular da doença, corrigindo o funcionamento da proteína CFTR e permitindo que o corpo funcione de forma mais próxima ao normal.

Inclusão no SUS amplifica o acesso

A terapia combinada com elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) para pacientes que atendem aos critérios estabelecidos pelo sistema, incluindo aqueles com determinadas mutações genéticas específicas. Essa inclusão na cobertura do SUS amplia o acesso ao tratamento avançado para milhares de famílias que dependeriam inteiramente de recursos financeiros próprios, muitas vezes inacessíveis. A disponibilidade pública da terapia representa um avanço significativo na equidade de acesso a tratamentos inovadores no Brasil.

Desfazendo conceitos equivocados sobre a doença

A fibrose cística não é contagiosa, apesar de seu apelido popular “doença do beijo salgado”. O nome curioso está relacionado à maior concentração de sal no suor dos pacientes — uma característica biológica e fisiopatológica da condição, não um mecanismo de transmissão entre pessoas. Por ser uma doença puramente genética, ela não se transmite pelo beijo, pelo contato entre pessoas, pelo compartilhamento de alimentos, ou por qualquer outro tipo de interação social.

Porém, há um aspecto importante que diferencia a fibrose cística de doenças contagiosas comuns: pacientes com fibrose cística podem desenvolver diferentes bactérias nas vias respiratórias. Por essa razão, o contato entre pessoas com a doença exige atenção especial devido ao risco de contaminação cruzada — ou seja, de uma pessoa transmitir suas bactérias respiratórias específicas para outra pessoa com fibrose cística. Esse risco de contaminação cruzada é diferente da transmissão contagiosa tradicional, mas é igualmente importante para proteger cada indivíduo com fibrose cística, pois novas infecções bacterianas podem comprometer ainda mais a saúde respiratória.