Famílias encontram força ao enfrentar diagnósticos inesperados

No 1º Fórum Saúde da Família realizado em 23 de setembro, mães e pais compartilharam vivências marcadas por diagnósticos inesperados que transformaram completamente os planos para suas famílias. A mediadora Gabriela Lian, jornalista e mãe de duas crianças, abriu o painel “Quando a vida muda os planos” com experiência própria. Ela descreveu como buscou ajuda após a filha Isadora, hoje com 8 anos e diagnosticada como autista e criança rara, apresentar atraso na fala. Gabriela também é mãe de Eleonora, de 6 anos.

Quando o diagnóstico não vem sozinho

Natália Lopes, mãe de Vini e de mais dois filhos, contou como a mudança começou durante a gestação. Com 18 semanas, a família recebeu a suspeita de uma condição rara considerada incompatível com a vida. Ela descreveu o deslocamento de seus pensamentos iniciais, deixando de lado preocupações com enxoval e decoração de quarto para focar em uma questão única: se teria seu filho com vida.

Vini nasceu, e a família iniciou uma nova jornada repleta de exames e consultas com especialistas. Mas a resposta esperada não veio. Natália falou sobre a dificuldade dessa incerteza: “A dificuldade de não saber o que ele tem é querer saber o porquê ele está passando por tudo isso e não conseguir entender qual é o melhor tratamento possível.”

A espera pelo diagnóstico

Antoine Daher, pai de Anthony e presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), dirigiu-se ao peso dessa demora. “O diagnóstico precoce salva a vida de toda a família, a demora causa um estrago na família e no Sistema Único de Saúde porque até descobrir o verdadeiro diagnóstico já foi gasto muito dinheiro”, afirmou.

Essa demora reflete números concretos. A Rede Nacional de Doenças Raras registrou que, entre 12.530 pacientes avaliados em serviços especializados, mais de 17% continuavam sem diagnóstico definido. Para quem conseguiu chegar a uma resposta, o intervalo médio desde os primeiros sintomas ultrapassou cinco anos.

O Ministério da Saúde estimou que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma doença rara. Aproximadamente 70% dessas condições têm origem genética, o que destaca a importância dos testes genéticos no diagnóstico. Em 2026, o governo iniciou uma capacitação nacional voltada à expansão do diagnóstico genético de precisão no Sistema Único de Saúde.

Descobertas ao longo da vida

Quando o diagnóstico chega depois de anos de espera, a vida familiar já passou por transformações significativas. Filhos crescem, pais envelhecem e estratégias de cuidado precisam ser redefinidas continuamente. Cada diagnóstico tardio carrega consigo histórias de tentativas, frustrações e ressignificações da esperança.

O retinoblastoma e a campanha De Olho nos Olhinhos

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Daiana Garbin, jornalista e mãe de Lua, enfrentou a descoberta de um diagnóstico que demandava ação rápida. Aos 11 meses, sua filha foi diagnosticada com retinoblastoma nos dois olhos, já em estágio avançado. Até aquele momento, Daiana e o marido, Tiago Leifert, nunca haviam ouvido falar dessa forma de câncer ocular infantil.

O casal inicialmente decidiu lidar com o tratamento de forma privada. A experiência, porém, despertou neles o desejo de alertar outras famílias sobre os sinais e a importância da detecção precoce. Daiana relata que enfrentou um sentimento de culpa inicial: “Tinha um tumor crescendo dentro dos olhinhos da minha filha e eu não vi.”

Conscientização e mudança

Em janeiro de 2022, Daiana e Tiago compartilharam publicamente a história de Lua e criaram a campanha “De Olho nos Olhinhos”. O objetivo era levar às famílias as informações que gostariam de ter recebido antes do diagnóstico da filha. “Nós criamos a campanha para que as informações cheguem às famílias e profissionais de saúde, nós queremos conscientizar a população brasileira sobre a saúde ocular na infância”, explicou Daiana.

Ela ressaltou para outras mães a importância do diagnóstico precoce em doenças como câncer infantil. “Quando antes vir esse diagnóstico, melhor será o tratamento e a qualidade de vida das crianças”, reforçou. A campanha busca conscientizar profissionais de saúde e o público em geral sobre os sinais, sintomas e cuidados com a saúde ocular de crianças.

Lacunas na formação médica e nas redes especializadas

Antoine Daher abordou uma realidade preocupante que afeta diretamente as famílias: 98% dos médicos não conhecem doenças raras. Essa falta de familiaridade é um dos principais obstáculos que as famílias enfrentam ao buscar respostas. A formação médica brasileira tradicional dedica pouco tempo a essas condições, deixando profissionais mal preparados para reconhecer e diagnosticar.

A rede especializada em doenças raras brasileira ainda é limitada. De acordo com o Ministério da Saúde, contava com 60 serviços habilitados distribuídos em 15 unidades da Federação, sendo 37 Serviços de Referência, 13 de Atenção Especializada e 10 habilitados para terapia gênica. Essa distribuição geográfica desigual significa que muitas famílias precisam viajar distâncias consideráveis para acessar cuidado especializado.

O que os pais precisam saber sobre tratamento

Antoine reforçou que 95% das doenças raras não possuem tratamento medicamentoso convencional. Isso não significa que os pacientes não consigam ter uma melhor qualidade de vida. Com tratamento especializado, acompanhamento contínuo e multiprofissional, há ganhos significativos em funcionalidade e bem-estar.

Para Antoine, a prioridade é expandir os hospitais especializados. “Em um futuro próximo, gostaria de mais hospitais especializados para que os pacientes consigam obter o melhor tratamento possível, além de conseguir diagnosticar de maneira mais rápida”, destacou. “Precisamos investir em pesquisas e em profissionais de saúde para reestruturar o sistema de saúde completo para melhorar essa área”, concluiu.

Redes de apoio que abraçam mães

Natália Lopes criou o “Voz das Mães” para acolher outras mães que se sentiam invisíveis. “Nós temos que dar voz a outras mães que não se sentiam vistas e não se sentiram acolhidas por não terem rede de apoio”, explicou. Seu trabalho busca combater o preconceito que essas famílias enfrentam, pois a falta de conhecimento é uma das causas principais do estigma em torno das doenças raras e atípicas.

Jussara Del Moral, que recebeu o diagnóstico de câncer de mama em 2007 e convive com metástases desde 2009, escolheu se denominar “supervivente”. “Eu não quero que a doença seja protagonista, mas ela existe e tem um papel importante na minha vida”, expressou. Seus filhos, Caio e Isabella, cresceram durante esse período, vivendo praticamente metade da vida com uma mãe atípica. Hoje, Isabella, aos 33 anos, participa mais diretamente dos cuidados maternos, enquanto Caio, perto dos 40 e radicado nos Estados Unidos, lida de forma diferente com a situação.

Jussara é enfática sobre a importância de viver o presente: “A minha vida é hoje, não é amanhã. Eu quero chegar ao amanhã, quero muito, faço tudo para isso. Mas a minha vida é hoje.” Ela se autodenomina uma agente de esperança e transmite a mensagem de que o importante é aceitar o que não dá para mudar e viver intensamente cada dia.

O impacto invisível: abandono parental e resiliência

Um dado apresentado durante o painel chocou todos os presentes: segundo Antoine, 72% das mães viraram mães solteiras depois do diagnóstico dos filhos porque os pais abandonam a família após a notícia. Essa realidade adiciona uma camada de desafio às mães que já lidam com a incerteza médica e emocional. Muitas delas precisam encontrar força dentro de si mesmas para continuar, enquanto perdem o companheirismo que esperavam ter.

Daiana falou sobre como seus filhos lhe dão força na luta: “Quando estamos passando por isso a gente precisa ser muito forte, mas os nossos filhos nos dão muita força.” Sua frase ecoou as vivências de outras mães no painel, que encontram na resiliência dos filhos razão para continuar lutando.

Gabriela Lian resumiu em uma frase o que as rotinas das famílias se tornam: “A rotina vai mudar, as terapias ou os hospitais vão passar a fazer parte do dia a dia, mas o seu filho ainda é a mesma criança que precisa muito do seu colo, do seu sorriso e do seu amor.” Essa declaração final ressaltou que, independentemente das mudanças que um diagnóstico impõe, o amor e o cuidado permanecem no centro da dinâmica familiar.